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家长如何照顾唐宝宝,父母应该注意什么?

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染色体变异的原因让唐氏儿的健康状况不稳定,从幼儿时期就必须经常接受各式各样的治疗与康复理疗;家庭护理时,家长也必须投入较多的耐心与时间以引导孩子的成长,但足够的动作练习有助唐宝宝自理能力的提升,且随着练习的频率与次数增加,对智力发展也会有正面影响。

唐氏症的发生,来自于细胞进行减数分裂时出现异常,其中95%的唐氏症起因于第21对染色体多出1条,成为三染色体;4%来自于转位型染色体(多出的染色体与其他染色体有所接合),剩余1%则来自于镶嵌型的染色体异常,即患者体内同时存有正常46条染色体的细胞与异常47条染色体的细胞。

唐氏症,染色体基因异常疾病

染色体异常疾病有许多种,其中唐氏症最为大众所熟悉,由于产前筛检的普及,唐氏儿出生的比例已大幅降低。

唐氏症宝宝因为染色体变异的原因,在外观上有些共同特征,如:身材较矮小、五官轮廓较扁平、鼻梁较塌、手指粗短等,且经常合并因先天性器官结构异常所导致的疾病,例如:因心脏结构缺损所导致的先天性心脏病,或是免疫系统缺陷所导致的感染症等,其他常见的疾病还包含肠胃道问题、甲状腺疾病、癫痫或血液疾病,同时会有肌肉张力不足、智能障碍与发展迟缓等疾病,不只生理上的老化会较早出现,视力、听力、骨骼、皮肤也经常需要较多的照顾。

若未在产前筛检出,唐氏症宝宝通常一出生即可被辨别,只有少数案例会在宝宝稍大的时候才被辨识并确诊。唐氏儿因为从头到脚、随着年龄都有可能出现不同的并发症,因此必须终身定期追踪,而婴幼儿时期除了按照打预防针的日期固定就诊外,若有个别疾病,也需按照各科医生指示定期追踪。

产前筛检乃评估风险值

无论是胎儿颈部透明带检查、母血唐氏症筛检或非侵入式胎儿染色体基因检测,检测结果都仅是估计胎儿患基因异常疾病的风险值高低,唯有羊膜穿刺与绒毛膜取样术配合的后续检测能在孕期得知胎儿是否确实患有染色体或基因异常疾病。

唐氏症宝宝家庭照顾

维护孩子的健康,不外乎吃好、睡好与多动,照顾唐氏症宝宝也不例外,唯唐氏儿因先天条件的不足,在照顾上需要投入较多的心力与时间,但只要通过持续练习,唐宝宝的各项发展与自理能力也终能逐渐提升。

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